BİR ÇOCUK HASTADA NÖROFİBROMATOZİS VE ÇÖLYAK HASTALIĞI

D Köse, D Arslan, H A Yüksekkaya, Y Köksal
3.448 719

Öz


Nörofibromatozisin (NF) daha çok çocuklarda görülen tipi olan NF-1; otozomal dominant geçen ve primer olarak nöral dokunun hücresel bü-yümesini etkileyen bir hastalıktır. Çölyak hastalığı (ÇH) ise; gluten içeren gıdalarla tetiklenen ve glutene karşı kalıcı bir intoleransın geliştiği otoimmün bir hastalıktır. Yaklaşık 6,5 yaşındaki kız hasta, cildindeki lekeler nedeniyle getirildi. Muayenesinde; cildinde en büyüğü 8x4,5 cm olan on adet cafe au lait lekelesi (CAL) ile bilateral aksiller çillenme tespit edildi. Oftalmik muayenesinde; iriste Lisch nodülleri, beyin manyetik rezonans görüntüleme-sinde (MRG) ise; hamartomatöz yapılar vardı. Yaklaşık 1,5 yıl sonra başlayan karın ağrısı nedeniyle yapılan tetkiklerinde; anti gliadin paneli; pozitif ve anti endomisyum antikoru A; pozitif (+++) olarak saptandı. Endoskopik biyopsi materyalinin değerlendirmesiyle mukozada MARSH skoru stage IV olan bir dejenerasyon saptandı. Bunun üzerine hasta ÇH ve NF tanıları ile takibe alındı. Bu yazıda NF-1 ve ÇH’yi birlikte taşıyan bir çocuk vaka sunulmuştur ki bizim bilgilerimize göre bu vaka; literatürde rapor edilen ilk çocuk vaka-dır.

Anahtar kelimeler


Çocuk, Çölyak, Nörofibromatozis

Tam metin:

PDF

Referanslar


Braun-Falco O, Plewig G, Wolff HH, Burgdorf WHC. Dermatology. 2nd ed. Berlin: Springer, 2000;840-4.

Crawford AH. Neurofibromatosis. In: Weinstein SL, ed. The pediatric spine, principles and practice. 2nd ed. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins, 2001;471–90.

Roy CC, Silverman A, Alagille D. Pediatric clinical gastroenterology. 4th ed. Missouri: Mosby-Year Book, 1995;299-361.

Green PH, Cellier C. Celiac disease. N Engl J Med. 2007;357(17):1731-1743.

Ferner RE. Neurofibromatosis 1. Eur J Hum Genet. 2007;15(2):131-138.

Robbins SL, Kumar V. Basic pathology of the mediastinum tumors. 4th ed. Washington: WB Saunders Company, 1987;910-6.

Rutgeerts P, Hendrickx H, Geboes K, Ponette E, Broeckaert L, Vantrappen G. Involvement of the upper digestive tract by systemic neurofibromatosis. Gastrointest Endosc. 1981;27(1):22-25.

Högenauer C, Hammer HF. Maldigestion and malabsorption. In: Feldman M, ed. Sleisenger & Fordtran’s Gastrointestinal and Liver Disease. 7th ed. Philadelphia: Saunders, 2002;1751-82.

Tatemichi M, Nagata H, Morinaga S, Kaneda S. Protein-losing enteropathy caused by mesenteric vascular involvement of neurofibromatosis. Dig Dis Sci. 1993;38(8):1549-1553.

Wormsley KG, Logan WF, Sorrell VF, Cole GC. Neurofibromatosis with pancreatic duct obstruction and steatorrhoea. Postgrad Med J. 1967;43(500):432-435.

Packer RJ. Neurocognitive deficits in children with neurofibromatosis type 1. Curr Neurol Neurosci Rep. 2006;6(2):119-120.

Maki M, Lohi O. Celiac Disease. In: Walker WA, ed. Pediatric Gastrointestinal Disease. 4th ed. Ontario: B.C.Decker, 2004;932-943.

Catassi C, Fasano A. New Developments in Childhood Celiac Di¬sease. Curr Gastroenterol Rep. 2002;4(3):238-243.

Biagi F, Campanella J, Alvisi C, Versino M, Corazza GR. Unusual association of neurofibromatosis type 1 and coeliac disease in a single patient. Funct Neurol. 2005;20(1):33-34.

Holtmeier W, Caspary WF. Celiac disease. Orphanet J Rare Dis. 2006;1:3.

Toftedal P, Hansen DG, Nielsen C, Lillevang ST, Hansen TP, Husby S. Questionnaire-based case finding of celiac disease in a population of 8- to 9-year-old children. Pediatrics. 2010;125(3):518-524.

Goddard CJ, Gilette HR. Complications of celiac disease: are all patients at risk? Postgrad Med J. 2006;82(973):705-712.